神经元移行障碍为什么会造成癫痫产生
2019-09-27 14:54:12 来源: 肇庆 咨询医生
诊疗癫痫病的专家提到无脑畸形(1issencephaly)遗传方式有数种。一是x连锁显性遗传,累及x染色体长臂,见于x连锁无脑回和脑室四面结节性灰质异位;二是常染色体隐性遗传,见于孤立性无脑回序列,突变位于17号染色体短臂;三是相邻基因综合征,见于Miller-Dieker氏无脑回,也累及17号染色体短臂。无脑回畸形的临床表现都有癫痫发作和轻重不等的智力低下。
孤立性无脑回序YO(isolatedlissencephalysequence)属于常染色体隐性遗传,突变基因是LISl,位于染色体17p13.3区,此基因编码脑内的血小板激活乙酰水解酶的亚基,在脑中广泛表明。其功能是促使Ca++内流,使神经元内Ca++增高,进而启动神经元移行;也可改变突触联系,引发神经元回路的兴奋性改变。LISl基因突变可引发神经元移行缺陷。
Miller-Dieker综合征是一种严峻的无脑回畸形,大脑半球的岛盖有缺陷,脑小,面容畸形。严峻智力低下和癫痫发作,常表现为婴儿痉挛。突变基因在染色体17p13,或许与孤立性无脑回序列是同一基因(LISl),编码血小板激活因子乙酰水解酶;也或许有多个基因缺陷或形成17p13单体性(缺失或易位);或在17p13区域内有几个相邻基因的微缺失,即相邻基因综合征(contiguousgenesyndrome)。
x连锁无脑回(X-linkedhssencephaly)是x连锁显性遗传。男性半合子造成典型症状,女性杂合子的症状较轻(或许是受x染色体随机灭活迹象的作用),畸形也较轻,形成脑皮质下带状灰质异位,或典型的双皮层综合征(doublecortexsyn-drome)。男性智力低下严峻,癫痫发作明显,发作类型多样,常为婴儿痉挛,也可有行为障碍。
脑室四面结节状灰质异位(periventricularnoduhrhetero-topia)为x连锁显性遗传,男性半合子多不能存活,故多见于女性杂合子。脑室四面灰质异位,分化好的神经元和胶质细胞形成多数结节。癫痫发作的产生率很高,全身性强直阵挛发作,局部性发作,或继发泛化。认知缺陷在女性不严峻。基因位于染色体Xq28,该区的候选基因编码GABA受体α3亚基或细胞粘附因子。
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