癫痫心肌梗塞：凶手是谁？

帕金森氏症身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是就是指帕金森氏症病征出现的一种非创伤性、非丧命、非帕金森氏症持续状态且尸检确定无激起死亡确定病因突然的意外事故死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其确实之外危险因素，但是现阶段对于SUDEP原因仍不具体。

影片出有 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病征复发时换气心律不整暂停，流行病学医生也检视到强直－阵挛复发时病征换气心率肝功能仅间歇性，即中枢性换气取消、情况严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实加剧病征出现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们猜测，帕金森氏症复发时激起瓣膜换气动态忽略选择性确实与SUDEP之外。

先天性中枢性胃换气不足综合征(CCHS)是一种无故性的自主神经系统动态间歇性，流行病学主要特征是胃换气不足以及当人对低氧、高碳酸血症敏感性回升。分析报道孩童CCHS病征快速性心律失常致死率更高，部分孩童CCHS病征需安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2B等位遗传之外，其中以PHOX2B等位基因的骆驼段落周边间歇性倍增最常见，也有少数为PHOX2B等位基因的移码基因突变、无其意基因突变及错其意基因突变。Trochet等证实PHOX2B等位基因的骆驼段落周边间歇性倍增可加剧夜间换气不足及帕金森氏症的出现。由此猜测PHOX2B等位遗传确实通过激起瓣膜换气动态间歇性从而加剧SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学术界对PHOX2B等位遗传及帕金森氏症身故关连进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项分析共设为68名帕金森氏症身故病征，并对这68名病征进行PHOX2B等位基因编码序列检验。结果显示该68名病征中有5名病征存在PHOX2B等位遗传，只有1名病征为骆驼段落周边15个胺基酸缺失，另外4名病征仅为为同其意基因突变，PHOX2B等位基因在骆驼段落周边间歇性倍增或点基因突变未检验到。

该项分析提示PHOX2B等位遗传确实并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP病因仍需更进一步分析。

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编者： neurowj