早发型哮喘脑病的基因检测

暴发新生儿期或婴儿就有期的就有发型帕金森氏症病症会所致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们不一定把它归咎于经常性频发的帕金森氏症帕金森氏症或帕金森氏症间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类结核病的评估确诊，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查内外，基因序列监测已带入一项重要的确诊方法[2]。

如今，就有发型帕金森氏症病症的病因寻找已扩展到高通量基因序列测序、基因序列显示器（ gene panels）以及全内外显子组测序的商业化中。另内外，表型特征、畸形学、帕金森氏症帕金森氏症症状学和测量仪器检查可以希望识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示相异的基因序列监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210